Медико-генетическое консультирование. Общие положения

Медико-генетическое консультирование — специализированный вид меди­цинской помощи является наиболее распространённым видом профилактики наследственных болезней.
Суть ею заключается в определении прогноза рождения ребёнка с наслед­ственной патологией на основе уточнённого диагноза, в объяснении вероят­ности этого события консультирующимся и помощи семье в принятии реше­ния о деторождении.
I
Ещё в конце 20-х годов С.Н. Давиденков впервые в мире организовал ме­дико-генетическую консультацию при Институте нервно-психиатрической профилактики Он чётко сформулировал задачи и методы медико-генетичес­кого консультирования. Однако развитие данной области профилактики и ге­нетики человека в целом затормозилось в 30-х годах практически во всех стра­нах. Это было связано с тем, что в нацистской Германии для обоснования геноцида использовали генетические концепции и ввели насильственную сте­рилизацию как метод «оздоровления расы». Евгенические стерилизации ши­роко проводились в США, Дании, Швеции и других странах. Во многом в связи с евгеникой и по политическим соображениям в Москве был закрыт Медико-генетический институт (1936).
Хотя в США меди ко-генетические консультации (кабинеты) начали орга­низовываться уже в 40-х годах, действительно интенсивное развитие такой помощи в разных странах (в том числе в России и Германии) началось в 60— 70-х годах. К /тому времени уже сделан большой прорыв в изучении хромо­сомной патологии и наследственных болезней обмена веществ.
Термин медико-генетическая консультации определяет два понятия:
1) консультация врача-генетика как врачебное заключение;
2) специализированное учреждение здравоохранения (как самостоятельное, так и в составе объединения).
Показаниями для медико-генетического консультирования являются:
1) установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье в широ­ком смысле слова;
рождение ребёнка с врождённым пороком развития; задержка физического развития или умственная отсталость у ребёнка; повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения; выявление патологии в ходе просеивающих программ.
2) кровнородственные браки;
3) воздействие известных или возможных тератогенов в первые 3 мес бере­менности;
4) неблагополучное протекание беременности.
В принципе каждая супружеская пара должна пройти медико-генетическое консультирование до планирования деторождения (проспективно) и безус­ловно после рождения больного ребёнка (ретроспективно).
Функции врача-генетика
Врач-генетик выполняет две основные функции. Во-первых, он с помощью других узких специалистов устанавливает диагноз, используя при дифферен­циальной диагностике специальные генетические методы, и, во-вторых, опре­деляет прогноз здоровья будущего (или уже родившегося) потомства. Перед вра­чом всегда возникают врачебные, генетические и деонтологические пробле­мы. на разных этапах консультирования преобладают то одни, то другие.
Медико-генетическая консультация состоит из 4 этапов: диагностика, про­гнозирование, заключение, совет. При этом необходимо откровенное и доб­рожелательное общение врача-генетика с семьёй больного.
Диагностика
Консультирование всегда начинается с уточнения диагноза наследственной болезни, поскольку точный диагноз является необходимой предпосылкой лю­бой консультации. Лечащий врач, прежде чем направить пациента в медико- генетическую консультацию, должен с помощью доступных ему методов мак­симально уточнить диагноз и определить цель консультации. Если необходимо дополнительно применять генеалогический, цитогенетический, биохимичес­кие и другие специальные генетические методы (например, определить сцеп­ление генов), то пациента направляют на медико-генетическую консульта­цию, и врач-генетик помогает лечащему врачу в постановке диагноза. Может возникнуть необходимость направления пациента или его родственников на дополнительные исследования. Со своей стороны врач-генетик может поста­вить перед другими специалистами (невропатологом, эндокринологом, орто­педом, офтальмологом и др.) конкретную задачу — распознать симптомы пред­полагаемой наследственной болезни у пациента или его родственников. Сам врач-генетик не может в полном объёме знать клиническую диагностику не­скольких тысяч наследственных болезней.